Akdeniz Anemisi Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarların) içinde oksijeni dokulara taşıyan hemoglobin yapısının bozuk ve yetersiz sentezlenmesi sonucu gelişen kalıtsal anemi türüdür.
Taşıyıcılar (Minör) genellikle sağlıklıdır ve hafif kansızlık yaşarlar. Majör hastalar ise genin her iki bozuk kopyasını da alarak şiddetli anemi ve organ yetmezlikleriyle karşılaşırlar.
Ağır hastalarda (Majör); yaşamın ilk aylarından itibaren solukluk, sarılık, büyüme geriliği, dalak büyümesi ve yüz kemiklerinde belirgin şekil bozuklukları ortaya çıkar.
Tam kan sayımı (Hemogram) ve kanda hemoglobin türlerini detaylı inceleyen 'Hemoglobin Elektroforezi' testi ile kesin teşhis kolaylıkla konulur.
Taşıyıcılara tedavi gerekmez. Majör hastalarda hayat boyu düzenli kan (eritrosit) nakilleri ve vücutta biriken fazla demiri atıcı (şelasyon) tedaviler uygulanır. Tek kesin çözüm kök hücre naklidir.
Hastalık genetik olduğu için, her iki eşin de taşıyıcı olması durumunda doğacak çocuğun ağır hasta (Majör) olma ihtimali %25'tir. Taramalar bu riski öngörmek için yasal bir zorunluluktur.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
