Akondroplazi Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
FGFR3 genindeki bir mutasyon nedeniyle, özellikle kollardaki ve bacaklardaki uzun kemiklerin uzamasını sağlayan kıkırdak plaklarının erken kapanarak boy kısalığına neden olduğu genetik bir sendromdur.
Ortalama bir gövde boyuna karşın kısa kollar ve bacaklar, büyük baş çevresi (makrosefali), çıkık bir alın, bel kavisinde artış ve kısa parmaklar karakteristik özelliklerdir.
Otozomal dominant geçişli genetik bir durumdur. Ancak vakaların yaklaşık %80'inde ebeveynler normal boydadır ve mutasyon sperm veya yumurta oluşumu sırasında tamamen tesadüfen (de novo) gerçekleşir.
Hayır, akondroplazili bireylerin bilişsel (zihinsel) gelişimleri ve zeka düzeyleri tamamen normaldir. Toplumda bağımsız, üretken ve başarılı bir şekilde yaşamlarını sürdürebilirler.
Erken dönemde kulak enfeksiyonları ve uyku apnesi görülebilir. İlerleyen yaşlarda omurga kanal darlığı (spinal stenoz) ve bacaklarda eğrilik (O-bacak) gelişme riski yüksektir.
Genetik mutasyonu düzeltecek bir tedavi yoktur. Ortopedik deformiteler için cerrahi müdahaleler (boy uzatma ameliyatları vb.) uygulanabilir. Multidisipliner tıbbi takip yaşam kalitesini maksimumda tutar.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
