SMA Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Beyinden ve omurilikten kaslara hareket emri ileten motor sinir hücrelerinin (nöronların), gerekli bir proteini üretemedikleri için zamanla ölmesi ve buna bağlı olarak kasların tamamen eriyip güçsüzleşmesidir.
Otozomal resesif (çekinik) bir genetik hastalıktır. Hasta bir bebeğin doğabilmesi için, tamamen sağlıklı görünen hem anne hem de babanın SMA taşıyıcısı olması ve ikisinin de hatalı geninin aynı anda çocuğa geçmesi şarttır.
Tip 1: En ağır formdur, bebeklikte başlar; bebek başını tutamaz, dönemez, yutkunamaz ve solunum cihazına bağlanır.
Tip 2: 6-18 aylıkken başlar; bebek oturabilir ancak hiç yürüyemez.
Tip 3: Çocuk yürümeyi öğrenir ancak zamanla kasları zayıflayarak tekerlekli sandalyeye geçer.
Hayır. SMA sadece kas (motor) hücrelerini vuran bir hastalıktır. Bebeklerin/çocukların zihinsel (bilişsel) yetenekleri, zekaları ve duygusal gelişimleri tamamen sağlıklı ve normaldir.
Ailede hipotoni (gevşek bebek) sendromu fark edildiğinde, kanda CK (kas enzimi) ölçülür ve EMG yapılır. Kesin teşhis sadece kandan yapılan Genetik Test (SMN1 geni mutasyon analizi) ile %100 konur.
Eskiden tedavisi olmayan ve ölümcül olan SMA için bugün 3 farklı devrim niteliğinde ilaç vardır. Spinraza (belden omurilik sıvısına verilen ilaç) ve Zolgensma (damardan tek doz verilen gen replasman tedavisi) SMN protein üretimini sağlayarak motor hücre ölümlerini durdurur ve kas kaybını engeller.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
