Biyotinidaz Eksikliği Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Hücrelerin yağ ve karbonhidratları enerjiye çevirmesi için gereken 'biyotin' vitaminini proteinden ayırarak vücudun kullanımına sunan enzimin çalışmadığı genetik bir metabolizma hastalığıdır.
Bulaşıcı değildir. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda çocuğa otozomal resesif (çekinik) olarak aktarılır. Türkiye gibi akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde daha çok görülür.
Bebeklerde tedavisi gecikirse; dirençli epilepsi nöbetleri (havale), kaslarda aşırı gevşeklik (hipotoni), saç dökülmesi, ciltte egzama tarzı kızarık döküntüler ve solunum zorluğu ortaya çıkar.
Evet, hastalık tespit edilmez ve beyin uzun süre vitaminsiz kalırsa geri dönüşümsüz zihinsel yetersizlik, kalıcı işitme ve görme kaybı, hatta bebek ölümleri yaşanabilir.
Tüm Türkiye'de zorunlu olan Yenidoğan Topuk Kanı Tarama Programı ile bebek henüz hastalanmadan ve hiçbir belirti göstermeden enzimin eksik olduğu saptanabilmektedir.
Tedavisi modern tıbbın en başarılı ve ucuz çözümlerinden biridir. Bebeğe ömür boyu her gün ağızdan serbest formda Biyotin (vitamin) hapı/şurubu verilir ve bu sayede çocuk %100 sağlıklı gelişir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
