Cam Kemik Hastalığı Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Kemiklerin yapı taşı olan kolajenin hatalı sentezlenmesi nedeniyle, kemiklerin bir cam kadar kırılgan olduğu, deformasyona uğradığı doğumsal ve genetik bir hastalıktır.
Tip 1 kolajen üretimini kontrol eden genlerde (COL1A1 veya COL1A2) meydana gelen bir mutasyon sonucunda oluşur. Çoğunlukla anne veya babadan otozomal dominant yolla kalıtılır.
Hayır. Kolajen eksikliği tüm vücudu etkilediğinden hastalarda; göz akının (sklera) mavi/gri renkte olması, erken yaşta işitme kaybı, dişlerde zayıflık (dentinogenezis imperfekta) ve gevşek eklemler de görülür.
En ufak bir darbede (bazen hapşırırken veya bezi değiştirilirken bile) meydana gelen kırıklar, boy kısalığı, omurgada ve bacaklarda eğrilikler en temel belirtilerdir.
Fiziksel belirtiler, sık kırık öyküsü ve radyolojik görüntülemelerle (kemik röntgenleri) teşhis edilir. Kesin tanı mutasyonu saptayan genetik DNA testleriyle konulur.
Genetik bir hastalık olduğu için kesin tedavisi yoktur. Kemik erimesini yavaşlatan (bifosfonat grubu) ilaçlar kullanılarak kırık sıklığı azaltılır. Ortopedik cerrahi ile bükülmüş uzun kemiklerin içine titanyum çubuklar yerleştirilerek kemik güçlendirilir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
