Carney Kompleksi Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Genetik bir mutasyona bağlı olarak vücudun farklı bölgelerinde iyi huylu bağ dokusu tümörlerinin (miksoma), ciltte pigmentasyon değişikliklerinin ve hormon üreten bezlerde aşırı çalışmanın görüldüğü multisistemik bir hastalıktır.
Yüzde, dudaklarda ve göz çevresinde yoğun koyu kahverengi lekeler (lentigo), böbrek üstü bezlerinin fazla çalışmasına bağlı Cushing sendromu (kilo alımı), tiroid nodülleri ve kalp kaynaklı nefes darlığıdır.
Kalp odacıklarının (genellikle sol kulakçık) içinde büyüyen iyi huylu tümör (miksoma), kan akışını tıkayarak ani kalp yetmezliğine veya tümörden kopan parçaların beyne giderek inmeye (felç) neden olabilir.
Evet, vakaların yaklaşık %70'inde PRKAR1A adı verilen genin mutasyonu sonucu otozomal dominant (baskın) olarak nesilden nesile aktarılır.
Klinik bulgular şüphe uyandırdığında, kalpteki tümörleri saptamak için Ekokardiyografi, hormon seviyeleri için endokrin kan testleri ve kesin tanı için genetik testler yapılır.
Kompleksin tek bir ilaçla tedavisi yoktur. Tedavi, ortaya çıkan tümörlere yöneliktir. Özellikle kalpte saptanan miksomalar hayati risk taşıdığı için açık kalp ameliyatı ile derhal çıkarılmalıdır. Hormon üreten kitleler için de cerrahi müdahale uygulanır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
