Charcot Marie Tooth Hastalığı Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Kaslara hareket emrini veren ve kaslardan beyne dokunma hissini taşıyan periferik sinirlerin genetik olarak hasar görmesi sonucu kol ve bacakların giderek zayıfladığı kalıtsal bir nöropatidir.
Sinirlerin elektrik akımını ileten kablosunu (akson) veya bu kablonun dış koruyucu kılıfını (miyelin) oluşturan proteinlerin genetik mutasyonla üretilememesi veya hatalı üretilmesinden kaynaklanır.
Genellikle ergenlikte ayaklarda başlar. Ayak bileği kaslarının erimesi (leylek bacağı görünümü), sık sık takılıp düşme, bacaklarda hissizlik ve ilerleyen yaşlarda ellerde beceri kaybı görülür.
Sinirler uyarı gönderemediği için ayaktaki küçük kaslar erir. Kasların dengesi bozulunca ayak kemikleri yukarı çekilir; ayak tabanında çok yüksek bir kavis (pes kavus) ve ayak parmaklarında kıvrılma (çekiç parmak) oluşur.
Nörolojik muayene ve EMG (Elektromiyografi) ile sinirlerdeki elektrik iletiminin yavaşladığı tespit edilir. Kesin tanı, ilgili mutasyonu saptayan Genetik (DNA) Testi ile konur.
Hastalığın sinir hasarını iyileştirecek kesin bir tedavisi yoktur. Ancak günlük yaşamı kolaylaştırmak için ayak düşmesini engelleyen cihazlar (AFO ortezleri), fizik tedavi ve ciddi şekil bozukluklarında tendon/kemik ameliyatları uygulanır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
