Cornelia de Lange Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Vücut gelişimini, zihinsel kapasiteyi ve fiziksel görünümü etkileyen, anne karnındayken başlayan genetik (kalıtsal) bir sendromdur.
Ortada birleşen ince ve kavisli kaşlar (sinofris), uzun kirpikler, küçük ve kalkık bir burun, ince dudaklar ve aşağı dönük dudak kenarları en belirgin fiziksel bulgulardır.
Doğumda düşük kilo, büyüme geriliği, el ve kollarda eksik parmaklar veya kısalık, kalp kusurları, beslenme zorlukları ve yoğun vücut kıllanmasıdır.
Hastaların büyük çoğunluğunda hafif ile ağır arasında değişen zeka geriliği ve ciddi konuşma zorlukları görülür. Otizm benzeri davranışlar sergileyebilirler.
Çocuğun tipik yüz görünümü ve klinik bulguları hekime şüphe verir. Kesin teşhis, sendroma yol açan NIPBL veya ilgili diğer genlerdeki mutasyonları araştıran genetik testlerle konur.
Genetik bir hastalık olduğu için kesin tedavisi yoktur. Tedavinin amacı yaşam kalitesini artırmaktır; beslenme desteği, fizik tedavi, konuşma terapisi ve kalp/bağırsak sorunlarına yönelik tıbbi müdahaleler uygulanır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
