Crouzon Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Bebek henüz anne karnındayken kafatasını oluşturan eklemlerin (sütürlerin) olması gerekenden erken kaynayarak, kafa ve yüz şeklinin anormal büyümesine yol açtığı genetik bir mutasyondur.
Kafatasının anormal şekli, göz çukurlarının sığ olması nedeniyle gözlerin dışarı fırlamış gibi görünmesi (ekzoftalmi), burnun basık/kemerli olması ve alt çenenin öne doğru çıkık durmasıdır.
Zeka gelişimi genellikle normaldir. Ancak kafatası erken kapandığı için büyüyen beyin sıkışırsa (kafa içi basınç artarsa) zihinsel sorunlara veya görme kayıplarına yol açabilir.
İkisi de kafa kemiklerinin erken kapanmasıyla seyreder ancak Apert sendromunda ek olarak el ve ayak parmaklarında yapışıklık (sindaktili) vardır, Crouzon sendromunda ise parmaklar normaldir.
Doğumda bebeğin fiziksel görünümü ile güçlü şüphe duyulur. Tomografi (BT) ile kafatası kemiklerinin kapandığı tespit edilir ve FGFR2 genine yönelik genetik testle tanı kesinleşir.
Tedavi mutlaka cerrahidir. İlk aylarda kafa kemikleri ameliyatla kırılarak beynin büyümesi için alan açılır. İlerleyen yaşlarda ortodontik tedaviler ve yüz kemiklerini öne çeken estetik çene ameliyatları uygulanır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
