Fenilketonüri Hastalığı Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Proteinli gıdaların içinde bulunan 'fenilalanin' amino asidini sindirecek enzimin genetik bir hata nedeniyle üretilememesi ve bu maddenin kanda birikerek zehir etkisi yaratmasıdır.
Otozomal resesif (çekinik) yolla kalıtılır. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda çocukta görülür. Bu nedenle akraba evliliklerinin sık olduğu toplumlarda daha yaygındır.
Kanda biriken yüksek orandaki fenilalanin, kan-beyin bariyerini geçerek beyin hücrelerinin normal gelişimini ve aralarındaki sinirsel bağlantıları geri dönüşümsüz olarak tahrip eder.
Yenidoğan döneminde belirti vermez. Tedavi edilmeyen bebeklerde aylar içinde gelişim geriliği, havale (epilepsi), idrarda 'küf' benzeri koku ve saç/göz renginde açılma (sarışınlık) görülür.
Hastalığın geri dönüşümsüz zararları başlamadan tespit edilebilmesi için, bebek doğduktan sonraki ilk 3-5 gün içinde alınan rutin Yenidoğan Topuk Kanı taraması hayati önem taşır.
Tedavisi tamamen diyete dayalıdır. Hastalar ömür boyu et, süt, yumurta, peynir ve kuru baklagiller gibi fenilalanin içeren proteinli gıdalardan uzak durmalı, sadece özel tıbbi mamalar ve düşük proteinli ürünler tüketmelidir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
