Harlequin Fetüs Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
İktiyozis (balık pulu) hastalıklarının en ağır ve ölümcül formudur. Bebeğin, esnek cildi olmadan, kalın ve sert keratin tabakalarının derin kırmızı çatlaklarla bölündüğü zırh benzeri bir deriyle doğmasıdır.
Vücudu kaplayan sert ve elmas şeklindeki kalın deri plaklarının, eski dönem tiyatrolarındaki Harlequin (palyaço) kostümünün desenlerine benzetilmesi nedeniyle bu ismi almıştır.
ABCA12 adı verilen gende meydana gelen şiddetli bir mutasyon nedeniyle, cilt hücreleri arasındaki yağ (lipid) transferinin yapılamaması sonucu gelişen otozomal resesif bir kalıtımdır.
Kaskatı deri nedeniyle göz kapakları ve dudaklar dışa doğru ters döner (ektropliyon/eklabiyon). Burun ve kulak kıkırdakları basıktır. Deri esnemediği için bebek nefes alırken göğsünü şişirmekte zorlanır.
Cilt, vücudun sıcaklık dengesini sağlayan ve mikropları dışarıda tutan en büyük kalkandır. Bu bariyer bozuk olduğunda bebek sıvı kaybeder (dehidratasyon) ve kanına bakteri karışarak ağır enfeksiyonlar (sepsis) yaşar.
Kesin tedavisi yoktur. Yoğun bakımda bebeğin cildi sürekli yumuşatıcılarla nemlendirilir. Deri hücrelerinin dökülmesini hızlandıran oral retinoid (A vitamini türevi) ilaçlar, damar yoluyla sıvı ve antibiyotik destekleri uygulanır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
