Hurler Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Vücuttaki eskiyen bağ dokusunu parçalayıp geri dönüştürmesi gereken alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği nedeniyle, devasa şeker zincirlerinin organlara çöp gibi birikip onları bozduğu metabolik bir hastalıktır.
Doğumda sağlıklı görünen bebeklerde zamanla kafa yapısının büyümesi, yüz hatlarının kabalaşması (gargoylizm), omurgada kamburluk, ellerde pençe deformitesi, karaciğer ve dalak büyümesi ortaya çıkar.
Biriken şeker molekülleri gözün saydam tabakasına (korneaya) çökerek buzlu cam gibi bulanıklaşmasına ve görme kaybına neden olur. Aynı zamanda beyin hücrelerine dolarak ağır ve ilerleyici zeka geriliği yapar.
Otozomal resesif (çekinik) yolla kalıtılır. Ebeveynler sağlıklı taşıyıcılardır. Hastalığın ortaya çıkması için bebeğin hem anneden hem de babadan aynı anda hatalı geni alması gerekir.
Fiziksel bulgular şüphe uyandırdığında önce idrarda yüksek oranda glikozaminoglikan (GAG) atılımına bakılır. Kesin tanı kanda enzim seviyesinin sıfıra yakın bulunması ve genetik DNA testiyle konur.
Eksik olan enzim damar yoluyla (Enzim Replasman Tedavisi) dışarıdan verilir; bu organ büyümesini durdurur ancak beyne geçemediği için zeka geriliğini engellemez. Zeka kaybı başlamadan erken yaşta yapılan Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli, hastalığın ilerleyişini kökten durdurabilen en etkili çözümdür.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
