Joubert Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Beynin arka alt kısmında yer alan ve dengeyi sağlayan beyincik dokusunun (serebellar vermis) anne karnında tam olarak gelişememesi sonucu oluşan doğumsal ve kalıtsal bir sendromdur.
Hastalığın teşhisinde en önemli altın standarttır. Beyin MR'ı çekildiğinde, gelişmemiş beyincik sapı ve bağlantı yollarının kesitsel görüntüsünün tıpkı bir 'azı dişine' (molar tooth) benzemesi durumudur.
Bebeklerde aşırı kas gevşekliği (hipotoni), yürüme/oturma gibi motor becerilerde gerilik, ataksi (dengesizlik), istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve zihinsel yetersizlik görülür.
Özellikle yenidoğan döneminde, bebeğin nefes alışverişi anormallaşır. Kısa bir süre çok hızlı nefes alıp verme (hiperpne) ve ardından nefesin durması (apne) nöbetleri yaşanır.
Klinik bulgular şüphe uyandırdığında çekilen Kraniyal MR'daki 'molar diş' bulgusu ile teşhis konur. Çeşitli gen mutasyonları (örn. AHI1) rol oynadığı için genetik DNA testi de yapılır.
Beyincik dokusunu onaran tıbbi bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı bebeğin gelişimine yardımcı olmaktır. Solunum takibi, erken yaşta başlayan fizik tedavi, özel eğitim ve göz sorunlarının takibi yaşam kalitesini belirler.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
