Klinefelter Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Normalde erkeklerin kromozom dizilimi 46,XY olması gerekirken, hücre bölünmesi sırasındaki bir hata nedeniyle fazladan bir dişi kromozomun eklenerek 47,XXY genetiğine sahip olunması durumudur.
Ergenlik çağından sonra belirginleşir. Uzun boy (uzun kollar ve bacaklar), normalden çok daha küçük ve sert testisler, sakal/vücut kıllanmasında azlık, kas zayıflığı ve memelerde büyüme (jinekomasti) görülür.
Fazladan gelen X kromozomu testis dokusunun tam olarak gelişmesini engeller. Gelişemeyen testisler erkeğe özgü özellikleri (ses kalınlaşması, kas gelişimi) sağlayacak olan testosteron hormonunu yeterince üretemez.
Evet, sendromun en belirgin sonucu kısırlıktır. Hastaların büyük çoğunluğunun menisinde hiç sperm hücresi bulunmaz (Azospermi). Ancak günümüzde mikro-TESE ameliyatı ile testis içinden canlı sperm bulunup tüp bebek şansı yaratılabilmektedir.
Ergenlik gecikmesi veya çocuk sahibi olamama şikayetiyle başvurulduğunda kan hormon testlerinde testosteronun düşük, FSH ve LH hormonlarının yüksek olduğu görülür. Kesin tanı Kromozom Analizi (Karyotipleme) ile DNA'daki fazladan X kromozomunun görülmesiyle konur.
Genetik durumu değiştirmek mümkün değildir. Ancak hastanın eksik olan erkeklik hormonunu yerine koymak için ömür boyu düzenli Testosteron Replasman Tedavisi (iğne veya jel) uygulanır. Bu tedavi kemik erimesini önler, kas ve cinsel fonksiyonları iyileştirir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
