Lafora Hastalığı Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Genetik bir glikojen depo hastalığı ve şiddetli epilepsi türüdür.
EPM2A veya NHLRC1 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle, otozomal resesif olarak kalıtılır.
Görme halüsinasyonları, miyoklonik sıçramalar, epileptik nöbetler ve demansta hızlı ilerlemedir.
Hücrelerde birikerek nöronları zehirleyen anormal polisakkarit yapılardır.
EEG, genetik test ve cilt/kas/karaciğer biyopsisinde Lafora cisimciklerinin görülmesi ile saptanır.
Kesin tedavisi yoktur. Nöbetleri durdurmak için antiepileptikler kullanılır, yaşam süresi genellikle kısadır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
