Makrodaktili Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Genellikle doğuştan gelen, el veya ayak parmaklarının (kemik, sinir ve yağ dokusu dahil) orantısız ve devasa şekilde büyümesidir.
Kesin nedeni tam bilinmemekle birlikte, PIK3CA gibi genlerdeki somatik mutasyonların belirli bir bölgedeki dokuları aşırı uyardığı düşünülmektedir.
Genellikle sadece etkilenen uzuvda (el/ayak) izole bir durumdur. Ancak bazen Proteus veya Nörofibromatozis gibi sistemik sendromların bir parçası olabilir.
Doğumda fark edilen parmak iriliği, çocuk büyüdükçe o parmağın diğerlerinden çok daha hızlı büyümesi, parmakta sertlik ve hareket kısıtlılığıdır.
Fiziksel muayene ile kolayca görülür. Kemiklerin büyüme plaklarını ve doku sınırlarını değerlendirmek için Röntgen ve MR çekilir.
İlaçla küçülmez. Tedavi cerrahidir; çocuğun büyüme hızı takip edilerek dev parmağın büyüme kıkırdağı durdurulur (epifizyodez) veya fazla yumuşak/kemik dokular estetik olarak çıkarılıp parmak inceltilir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
