Netherton Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Cildin en üst tabakasının (korneum) gereğinden çok daha hızlı döküldüğü ve bariyer oluşturamadığı; deri kuruluğu, saç kırılganlığı ve şiddetli alerjik reaksiyonlarla seyreden kalıtsal bir cilt sendromudur.
SPINK5 adı verilen, derinin yapısal bütünlüğünü sağlayan bir enzimi kodlayan gende meydana gelen otozomal resesif (çekinik) geçişli bir mutasyondur.
Hastalığın en tipik, patognomonik (tanı koydurucu) fiziksel belirtisidir. Hastaların saç telleri mikroskop altında incelendiğinde, boğum boğum olmuş bambu gövdesini andıran kırıklar (trikoreksis invajinata) görülür; saçlar uzayamaz ve kısa kopar.
Tüm cilt kıpkırmızıdır, deride sürekli soyulma ve sızıntı vardır. Cilt bariyeri olmadığı için yiyeceklere (özellikle fıstık vb.) ve tozlara karşı çok ağır astım, egzama ve anafilaksi gibi atopik tepkiler verirler.
Cilt bariyerinin yokluğu nedeniyle yenidoğan bebekler vücut ısılarını koruyamaz (hipotermi), deriden aşırı su kaybederek kururlar (hipernatremi) ve çok kolay enfeksiyon (sepsis) kaparlar. Bu nedenle sıkı yoğun bakım şarttır.
Genetik hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. En büyük kural cilt bariyerini taklit edecek vazelin, seramid veya üre içerikli kalın merhemleri tüm vücuda her gün defalarca sürmektir. Alerji ve enfeksiyon atakları için spesifik biyolojik ajanlar veya antibiyotikler kullanılır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
