Orak Hücre Anemisi Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan ve oksijen taşıyan hemoglobin proteininin genetik bir kod hatasıyla (HbS) yanlış üretildiği kalıtsal bir hastalıktır.
Normal alyuvarlar yuvarlak ve esnektir. Ancak bu hastalıktaki alyuvarlar, oksijensiz kaldıklarında veya strese girdiklerinde esnekliklerini kaybederek katılaşır ve tıpkı tarımda kullanılan bir 'orak' veya hilal şeklini alırlar.
Anne ve babanın her ikisinin de orak hücre taşıyıcısı olması durumunda, çocuğun her hamilelikte %25 ihtimalle tam hasta (orak hücre anemili) doğmasıyla ortaya çıkar.
Orak şeklini alan sert hücreler, ince kılcal damarlardan geçerken takılır ve damarı tıkar. Damarı tıkanan organa (kemik, göğüs, dalak) oksijen gitmediği için hastada günlerce süren ve hastanelik eden dayanılmaz ağrı krizleri başlar.
Yenidoğan topuk kanı taramasında tespit edilebilir. Yetişkinlerde veya çocuklarda ise kandan yapılan 'Hemoglobin Elektroforezi' testiyle bozuk HbS proteinin saptanmasıyla kesin tanı konur.
Ağrı krizleri sırasında ağrı kesiciler ve sıvı desteği verilir. Hastanın yaşam kalitesini artırmak için hücrelerin şekil değiştirmesini önleyen hidroksiüre hapları kullanılır. Hastalığı tamamen iyileştiren tek yöntem uyumlu donörden Kemik İliği (Kök Hücre) Naklidir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
