Prader-Willi Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Beyindeki hipotalamus bölgesinin (iştah ve hormon merkezinin) hatalı çalışması nedeniyle, fiziksel gelişim geriliği ve ömür boyu süren doymak bilmez bir açlık hissiyle karakterize genetik bir hastalıktır.
Bebekler doğduğunda aşırı derecede gevşektir (hipotoni), ağlamaları çok zayıftır ve emme refleksleri olmadığı için özel tüplerle beslenmek zorunda kalırlar.
2 yaşından sonra beynin doyma merkezi arızalanır. Hastalar hiçbir zaman tokluk hissetmezler; sürekli yemek arar, buzdolabını yağmalar ve hatta çöpten yemek yeme eğilimi gösterirler.
Hiperfaji (aşırı yeme) durdurulamazsa, çocuklar hızla morbid (ölümcül) obeziteye ulaşır. Obeziteye bağlı diyabet ve kalp krizinden erken yaşta kayıplar yaşanabilir; bu yüzden mutfak dolaplarına kilit takılması gibi katı fiziksel önlemler şarttır.
Klinik olarak emme güçlüğü ve sonrasındaki obezite şüphe yaratır. Kesin teşhis, 15. kromozomdaki babadan gelen genlerin eksikliğini gösteren spesifik Genetik Metilasyon testleriyle konur.
İştahı kesen veya hastalığı iyileştiren bir ilaç yoktur. Boy uzamasını sağlamak ve kas kütlesini artırmak için günlük Büyüme Hormonu (GH) enjeksiyonları yapılır. En önemli tedavi ise ailenin gözetiminde sürdürülen sıfır toleranslı diyet kontrolüdür.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
