Progeria Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Çocukluk çağında başlayan, vücudun biyolojik yaşlanma sürecinin normalden kat kat hızlı (yaklaşık 8 kat) ilerlediği, hastaların yaşlı bir insan görünümü aldığı son derece nadir ve genetik bir hastalıktır.
LMNA (Lamin A) adı verilen gende meydana gelen tesadüfi bir mutasyon (bozulma) sonucu, hücrelerin çekirdek yapısını bozan Progerin adlı toksik bir proteinin üretilmesiyle oluşur.
Bebek doğduğunda normal görünür ancak 1-2 yaşlarında gelişimi durur. Saçlar, kaşlar ve kirpikler tamamen dökülür, cilt incelip buruşur, burun gaga şeklini alır, gözler fırlaklaşır ve kafa gövdeye göre büyük kalır.
Dış görünüşün yaşlanması kadar iç organlar (özellikle damarlar) da yaşlanır. Progeria hastası bir çocuk henüz 12-13 yaşındayken 80 yaşındaki birinin damar sertliğine (ateroskleroz) sahip olur ve genellikle kalp krizi veya inme (felç) nedeniyle hayatını kaybeder.
Hayır. Progeria hastası çocukların beyin gelişimi ve zekası tamamen normaldir; hastalığın zihinsel işlevlere hiçbir negatif etkisi yoktur.
Hastalığın genetik bir kürü henüz yoktur. Tedavi, kolesterol düşürücüler ve aspirin gibi kalp damar sistemini koruyan destekleyici yöntemlere dayanır. Hücrelerde progerin birikimini önlemeyi amaçlayan yeni nesil ilaçlar yaşam süresini bir miktar uzatabilmektedir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
