Pycnodysostosis Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Kemiklerin sürekli yenilenmesi (yapım-yıkım) döngüsünün bozulduğu, eskiyen kemiklerin eritilemeyerek üst üste bindiği ve kemiklerin anormal derecede kalın (yoğun) olmasına rağmen cam gibi kolay kırıldığı nadir bir genetik hastalıktır.
Eski kemikleri parçalayarak eriten 'Kathepsin K' enziminin genetik bir mutasyon nedeniyle üretilememesi sonucu otozomal resesif (anne ve babadan çekinik) yolla çocuğa aktarılır.
Belirgin bir boy kısalığı (cücelik), bıngıldağın çok geç kapanması, gaga şeklinde belirgin burun, diş çıkma bozuklukları, köprücük kemiklerinde eksiklik ve ufak travmalarla kemiklerin kolayca kırılmasıdır.
Röntgen filmlerinde kemiklerin içi boş süngerimsi yapısını kaybederek bembeyaz, tebeşir gibi kaskatı (osteoskleroz) görülmesi teşhise yönlendirir. Kesin tanı DNA testiyle konur.
Genetik mutasyonu onaracak bir tedavi yoktur. Tedavi hastayı kırıklardan korumaya ve oluşan kırıkları ortopedik cerrahilerle düzeltmeye odaklanır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
