Sistinozis Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Hücrelerin içindeki atıkları işleyen lizozomlarda, 'sistin' adı verilen amino asidin birikmesini engelleyen taşıyıcının doğuştan arızalı olması sonucu, sistinin hücre içinde kristalleşip dokuları (özellikle böbrekleri) parçaladığı kalıtsal bir hastalıktır.
Sistin kristalleri ilk olarak böbreğin filtrelerine (tübüllerine) oturur. Böbrek; su, sodyum, potasyum ve fosforu vücutta tutamaz, hepsini idrarla dışarı atar (Fanconi Sendromu). Çocuk sürekli su içer (polidipsi), aşırı idrara çıkar (poliüri) ve kemikleri erir (raşitizm).
Böbreklerden sonra en çok gözleri etkiler. Sistin kristalleri gözün önündeki saydam tabakada (korneada) birikir. Bu durum çocukta ışığa karşı aşırı hassasiyet (fotofobi), gözde batma ve şiddetli sulanmaya neden olur.
Çocuklarda gelişme geriliği ve aşırı idrara çıkma ile şüphelenilir. Göz doktorunun korneada enzimatik kristalleri görmesi tanıyı destekler. Kesin tanı kanda beyaz kan hücrelerindeki (lökosit) sistin miktarının ölçülmesi veya Genetik (CTNS geni) Test ile konur.
Vücuttaki sistini hücre dışına atarak hücreleri temizleyen 'Sisteamin' etken maddeli spesifik ilaçlar ömür boyu, günde 4 kez kullanılır. Bu ilaç organ hasarını durdurur. Göz için ayrı sisteamin damlalar kullanılır. Eğer tedaviye geç kalınmışsa ve böbrekler iflas etmişse Böbrek Nakli şarttır (nakledilen yeni böbrekte hastalık tekrar etmez).
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
