Swyer Sendromu

Kişinin hücre çekirdeklerinde bir erkek kromozomu (46, XY) bulunmasına rağmen, cinsiyet belirleyici genlerin (özellikle Y kromozomundaki SRY geninin) çalışmaması nedeniyle, vücudun kendini anatomik ve fiziksel olarak tamamen bir Kadın olarak geliştirdiği nadir bir interseks (DSD) durumudur.

Swyer sendromlu bireyler dışarıdan bakıldığında tamamen normal bir kız çocuğu görünümündedir. Normal bir vajinaları, rahim ağızları ve rahimleri (uterus) vardır. Cinsel kimlikleri de tamamen kadındır.

Testisler gelişmediği gibi, normal yumurtalıklar da gelişmez; bunların yerinde çizgi şeklinde işlevsiz bir bağ dokusu (Streak gonad) kalır. Yumurtalıklar olmadığı için vücut kadınlık hormonu (östrojen) üretemez. Hastalık genellikle ergenlik çağına gelindiğinde kız çocuğunun memelerinin büyümemesi ve adet (regl) görememesi üzerine doktora gidildiğinde tesadüfen saptanır.

Karın içinde kalan ve gelişemeyen o işlevsiz bağ dokularının (streak gonadların) Gonadoblastom veya Disgerminom gibi ölümcül kanserlere dönüşme riski %30 gibi çok yüksek bir orandır. Bu nedenle teşhis konur konmaz (genellikle laparoskopik ameliyatla) o işlevsiz dokular acilen alınır.

Ergenlik gecikmesi (primer amenore) ile gelen kız çocuğuna hormon testi (Yüksek FSH/LH, Düşük Östrojen) ve pelvik ultrason yapılır. Kesin teşhis kandan yapılan Kromozom Analizi (Karyotipleme) ile genetiğin 46,XY çıktığının ispatlanmasıyla konur.

Hastaya ergenliğin başlaması, memelerin büyümesi, adet görmesi ve kemik erimesinden korunması için ergenlik döneminden itibaren Östrojen ve Progesteron Hormon Hapları başlanır.
Gebelik: Yumurtalıkları olmadığı için kendi yumurtalarıyla anne olamazlar; ancak rahimleri tamamen sağlıklı olduğu için, uygun yasal şartlarda 'Yumurta Donasyonu (bağışı)' ve Tüp Bebek (IVF) yöntemiyle KENDİ BEBEKLERİNİ RAHİMLERİNDE TAŞIYIP DOĞURABİLİRLER.