Tay-Sachs Hastalığı Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Vücuttaki atık yağ moleküllerini (GM2 gangliozidleri) parçalamakla görevli Hex-A enziminin doğuştan olmaması sebebiyle, bu toksik yağların beyin hücrelerinde birikerek sinir sistemini yok ettiği kalıtsal bir hastalıktır.
Otozomal resesif (çekinik) bir yolla geçer. Hasta bir bebek doğması için, hem annenin hem de babanın bu sessiz mutasyonu (taşıyıcılığı) çocuklarına aktarmış olması gerekir.
Doğumda bebek tamamen sağlıklı görünür. 3 ila 6 aylıkken gelişim durur. Bebek dönmeyi, oturmayı veya gülümsemeyi unutur. Sese karşı aşırı ve anormal bir sıçrama (irkilme) refleksi gelişir.
Hastalığın tanı koydurucu en tipik belirtisidir. Göz doktoru göz dibini muayene ettiğinde, retinadaki yağ birikimi nedeniyle soluklaşan tabakanın tam ortasında parlak kırmızı (Japon kirazı) bir leke saptar.
Göz muayenesi sonrası kan testi yapılarak kandaki veya beyaz kan hücrelerindeki Hekzozaminidaz-A (Hex-A) enzim seviyesinin sıfır veya sıfıra yakın bulunmasıyla ve spesifik Genetik testlerle konur.
Hayır, maalesef kesin bir tedavisi yoktur. Hastalık çok hızlı ilerler; şiddetli nöbetler (epilepsi), körlük, felç ve yutma kayıpları gelişir. Bebeklerin büyük bir kısmı 4-5 yaşına gelmeden solunum enfeksiyonları nedeniyle hayatını kaybeder. Tedavi sadece hastayı rahat ettirmeye (palyatif) yöneliktir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
