Turner Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Sadece kız çocuklarında ve kadınlarda görülen, hücrelerdeki iki X (cinsiyet) kromozomundan birinin tamamen eksik (45,X) veya yapısal olarak bozuk olması nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir gelişim bozukluğudur.
En belirgin özellik Boy Kısalığıdır. Ayrıca boynun her iki yanında yele/perde benzeri deri katlantıları (yele boyun), göğüs kafesinin geniş ve meme uçlarının birbirinden uzak olması, düşük saç çizgisi ve kollarda dışa doğru hafif bir kıvrım (Kübital Valgus) görülür.
Kromozom eksikliği yumurtalıkların (overlerin) tam gelişmesini engeller. Bu kız çocukları dışarıdan hormon tedavisi almazlarsa genellikle kendi kendilerine ergenliğe giremezler, adet göremezler (amenore) ve doğal yollarla çocuk sahibi olamazlar (kısırlık).
Hayır, Turner sendromlu bireylerin genel zeka seviyeleri tamamen normaldir. Ancak bazı hastalarda uzamsal-görsel algı gerektiren konularda (örneğin matematik, harita okuma) veya dikkat eksikliği gibi konularda hafif öğrenme güçlükleri yaşanabilir.
Bebek doğduğunda el/ayaklardaki şişlik (lenfödem) ve yele boyun şüphe yaratabilir veya çocuklukta boy uzamasının durmasıyla fark edilir. Kesin tanı kandan yapılan Kromozom Analizi (Karyotipleme) testi ile X kromozomunun eksikliğinin kanıtlanmasıyla konur.
Genetik yapıyı (kromozomu) değiştirecek bir tedavi yoktur ancak modern tıpla mükemmel bir yaşam kalitesi sağlanır. Boy uzamasını sağlamak için çocukluk çağında (tercihen 5-6 yaşlarında) Büyüme Hormonu (GH) iğnelerine başlanır. Ergenlik döneminde ise rahmin büyümesi, adet kanaması ve kemik erimesini önlemek için Östrojen ve Progesteron hormon hapları (replasman) ergenlik taklidi yapılarak ömür boyu verilir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
