Wilson Hastalığı

Vücudun yiyeceklerden aldığı 'bakır' mineralini işleyip atmasını sağlayan genin bozuk olması nedeniyle, bakırın atılamayarak vücutta (özellikle karaciğer ve beyinde) zehirli düzeylerde birikip organları iflas ettirdiği kalıtsal bir hastalıktır.

Fazla bakır önce karaciğerde birikir ve yıllar içinde hücreleri öldürerek siroza neden olur. Karaciğer dolduktan sonra taşan bakır kana karışarak beynin hareket merkezine (bazal ganglionlar) gider; beyni eriterek psikiyatrik ve nörolojik sorunlar yaratır.

Hastalık genellikle ergenlikte veya genç erişkinlikte iki farklı yüzle ortaya çıkar:
Karaciğer Belirtileri: Sarılık, karında su toplanması, kusma, kronik yorgunluk.
Nörolojik Belirtiler: Ellerde şiddetli titreme (tremor), konuşma bozukluğu, yutkunma zorluğu, okul başarısında aniden düşme ve psikolojik dengesizlik/depresyon.

Hastalığın en tipik, gözle görülür bulgusudur. Kanla taşınan fazla bakırın, gözün renkli kısmı (iris) ile beyazı arasındaki kornea çevresine çökerek paslı, altın/kahverengi veya yeşilimsi bir halka oluşturmasıdır. Nörolojik bulgusu olan hastaların neredeyse tamamında Göz doktoru bu halkayı tespit eder.

Kanda bakırı taşıyan 'Seruloplazmin' proteininin seviyesinin çok düşük çıkması ve 24 saatlik idrarda atılan bakır miktarının aşırı yüksek olması tanıyı destekler. Gözde KF halkası aranır. Kesin tanı için Karaciğer Biyopsisi ve ATP7B gen mutasyon analizi (DNA testi) yapılır.

Erken teşhis edildiğinde tedavisi çok başarılıdır. Vücutta biriken bakırı yakalayıp idrarla dışarı atan 'Şelasyon ajanları' (D-penisilamin vb.) ve bağırsaktan yeni bakır emilimini bloke eden Çinko (Zink) hapları hastaya ömür boyu verilir. Karaciğer tamamen iflas etmişse (Siroz evresi), tek ve kesin çözüm Karaciğer Naklidir.