Zellweger Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Hücrelerin içindeki atıkları temizlemekle görevli olan 'peroksizom' adlı minik organellerin genetik bir hata nedeniyle hiç oluşmadığı, bu nedenle vücudun kendi atıklarıyla zehirlendiği ölümcül bir metabolik hastalıktır.
Otozomal resesif olarak geçer. Hem anne hem de baba bu hatalı geni taşıyorsa, bebeğin bu sendromla doğma ihtimali %25'tir.
Doğumdan hemen sonra bebeklerde çok şiddetli kas gevşekliği (hipotoni/bez bebek görünümü), beslenememe (emme refleksi yokluğu), karakteristik yüz hatları (yüksek alın, düz burun kökü), görme ve işitme kayıpları görülür.
Hücresel atıklar temizlenemediği için karaciğerde büyüme, sarılık ve erken dönemde siroz gelişir. Aynı zamanda beyinde miyelin (sinir kılıfı) oluşumu bozulur ve şiddetli epileptik nöbetler (havaleler) başlar.
Kan testlerinde Çok Uzun Zincirli Yağ Asitlerinin (VLCFA) aşırı derecede yüksek çıkması tanının temelidir. Kesin teşhis için genetik testlerle PEX genlerindeki mutasyon kanıtlanır.
Hastalığın genetik bir kürü yoktur ve seyri çok ağırdır. Bebeklerin çoğu hayatlarının ilk yılında solunum yetmezliği veya karaciğer iflasından kaybedilir. Tedavi sadece hastayı rahat ettirmeye yönelik (nöbet durdurucu ilaçlar ve beslenme tüpü gibi) destekleyici yaklaşımlardan oluşur.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
