Alport Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Hücrelerin yapı taşı olan Tip 4 kolajen proteininin üretimini sağlayan genlerdeki bozukluk nedeniyle, böbrek filtrelerinin (glomerüllerin) yapısının bozularak kan sızdırmasına yol açan kalıtsal hastalıktır.
Aynı kolajen türü iç kulakta ve gözde de bulunduğu için, hastalık genellikle yüksek frekanslı duyma kaybına (sağırlığa) ve göz merceğinde şekil bozukluklarına neden olur.
Hastalığın en erken ve en net belirtisi çocukluk çağında idrarda kan görülmesidir (hematüri). İlerleyen dönemlerde idrarda protein kaçağı, tansiyon yüksekliği ve vücutta ödem başlar.
Vakaların büyük çoğunluğu X kromozomuna bağlı olarak anneden oğula geçer. Bu nedenle hastalık erkeklerde çok daha ağır seyrederken, kadınlar genellikle hafif belirtiler gösteren taşıyıcılardır.
İdrar tahlilleri, işitme testleri, göz muayenesi ve aile öyküsünün değerlendirilmesi tanıya yardımcıdır. Kesin tanı için böbrek biyopsisi veya genetik DNA testi yapılır.
Sendromun genetik bir kürü yoktur. Tedavinin amacı böbrek hasarını yavaşlatmaktır. Tansiyon düzenleyici ilaçlar (ACE inhibitörleri) kullanılır. İleri evrelerde diyaliz veya böbrek nakli hayat kurtarıcıdır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
