Angelman Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Sinir sisteminin gelişimini bozan, şiddetli öğrenme güçlüğü ve motor becerilerde gerilik ile seyreden, hastaların tipik olarak neşeli ve gülümseyen bir ifadeye sahip olduğu genetik bir sendromdur.
Sendromun temel nedeni, bireyin annesinden miras aldığı 15. kromozom üzerindeki UBE3A geninin mutasyona uğraması, hasar görmesi veya bu gen bölümünün tamamen eksik olmasıdır.
Bebeklikte başlayan gelişim geriliği, hiç konuşamama veya çok az kelime kullanma, yürürken denge kaybı (ataksi), epileptik nöbetler, suya aşırı ilgi ve sebepsiz/sık kahkaha atmaktır.
Hastalarda ileri derecede zihinsel yetersizlik bulunur. Çoğu hasta yaşamı boyunca konuşamaz, ancak işaret dili veya alternatif iletişim yöntemleriyle iletişim kurmayı öğrenebilirler.
Klinik belirtiler genellikle 1-2 yaş civarında şüphe uyandırır. Beyin dalgalarındaki anormallik için EEG çekilir. Kesin tanı, UBE3A genindeki anormalliği tespit eden gelişmiş genetik DNA testleriyle konur.
Genetik mutasyonu düzelten bir tedavi yoktur. Epilepsi nöbetlerini önlemek için antikonvülzan ilaçlar verilir. Fizyoterapi, konuşma terapisi ve davranışsal eğitim hastanın potansiyelini en üst düzeye çıkarır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
