Ataksi Telenjiektazi Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Bozuk bir gen (ATM) nedeniyle hücrelerin DNA hasarlarını tamir edememesi sonucu, beyincik (denge merkezi) sinirlerinin ölmesi, bağışıklık sisteminin çökmesi ve radyasyona karşı aşırı duyarlılık gelişmesiyle karakterize ağır bir genetik sendromdur.
Hastalık genellikle çocuk 1-2 yaşında yürümeye başladığında fark edilir. Çocuk yaşıtlarına göre çok sarsak, yalpalarayarak (sarhoş gibi) yürür, sürekli düşer ve ayakta durmakta zorlanır (Ataksi). Yıllar geçtikçe (10 yaşına doğru) durum o kadar kötüleşir ki çocuk yürümeyi tamamen bırakır ve tekerlekli sandalyeye mahkum olur.
Hastalığın imza (ikinci) bulgusu genellikle 3-5 yaşlarında ortaya çıkar. Çocuğun gözünün beyaz kısmında (Sklera) ve yüz/kulak derisinde, kılcal damarların belirginleşip genişlemesiyle tıpkı bir kanlanma veya örümcek ağı gibi kalın, kırmızı damar çatlamaları oluşur. (Konjonktivit/Göz nezlesiyle çok karıştırılır).
A-T hastalarının bağışıklık antikorları (IgA, IgE) çok eksiktir. Bu yüzden basit bir nezle bile hızla zatürreye çevirir ve hastalar tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarından ölme riski taşır.
Kanser Tehlikesi: Hücreler DNA kırıklarını tamir edemediği için mutasyonlar birikir. Bu çocukların %25-30'unda çok genç yaşta Lösemi veya Lenfoma (Kan/Lenf Kanseri) gelişir.
HAYATİ KURAL: A-T hastaları normal insanlara göre İyonize Radyasyona karşı AŞIRI DERECEDE DUYARLIDIR. Hastalara basit bir Diş Röntgeni, Akciğer Filmi veya Tomografi (BT) çekilmesi bile o hastanın hücrelerini öldürebilir veya anında kanserleşmesini tetikleyebilir. Sadece çok acil durumlarda radyasyonsuz MR (Emar) tercih edilmelidir.
Kanda 'Alfa-Feto Protein (AFP)' düzeyinin çok yüksek çıkması ve bağışıklık hücrelerinin eksikliği şüphe uyandırır. Kesin tanı ATM genine bakılan Genetik Test (DNA analizi) ile konur.
Tedavi: Hastalığı sıfırlayacak (durduracak) hiçbir hap veya kür YOKTUR. Tedavi destekleyicidir. Enfeksiyonları önlemek için ayda bir damardan İmmünglobulin (IVIG - hazır antikor) Serumu ve koruyucu antibiyotikler verilir. Kasları güçlü tutmak için Fizyoterapi yapılır. Kanser geliştiğinde ise (radyoterapi verilemeyeceği için) çok düşük doz ve özel ayarlanmış kemoterapiler uygulanır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
