Beckwith Wiedemann Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
11. kromozomdaki büyüme genlerinin hatalı regülasyonu sonucu bebeklerin normalden çok daha iri doğduğu ve organların kontrolsüz büyüdüğü genetik bir hastalıktır.
Dilin ağza sığmayacak kadar büyük olması, doğumda göbek fıtığı (omfalosel), vücudun bir yarısının diğerinden büyük olması (hemihiperplazi) ve yenidoğan döneminde düşük kan şekeri (hipoglisemi) krizleridir.
Dilin çok büyük olması bebeğin beslenmesini, yutkunmasını ve nefes almasını zorlaştırabilir. İlerleyen yaşlarda konuşma bozukluklarına neden olabilir, cerrahi küçültme gerekebilir.
Evet. Bu sendroma sahip çocukların böbrek (Wilms tümörü) ve karaciğer (Hepatoblastom) kanserlerine yakalanma riski normal çocuklara göre daha yüksektir.
Sendrom tek başına zeka geriliğine neden olmaz. Bilişsel gelişimleri genellikle tamamen normaldir.
Kanser riskine karşı çocukların özellikle ilk 8 yaş boyunca her 3 ayda bir detaylı karın ultrasonu ve kanda AFP (tümör markeri) seviyeleri ile sıkı takibe alınması hayati önem taşır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
