Carpenter Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Kafatası eklemlerinin (sütürlerin) olması gerekenden çok önce kaynaştığı, buna parmak anomalilerinin ve bazen zeka geriliğinin eşlik ettiği kalıtsal ve yapısal bir gelişim bozukluğudur.
Bebek doğduğunda beyni hızla büyümeye devam eder. Kafatası kemikleri erken kaynarsa (kraniyosinostoz), beyin gelişecek yer bulamaz, kafa içi basınç artar ve bu durum kalıcı beyin hasarına yol açar.
El ve ayak parmaklarında birbirine yapışıklık (sindaktili), normalden fazla sayıda parmak bulunması (polidaktili) ve parmakların anormal derecede kısa olması (brakidaktili) sık görülür.
Hastalığın şiddetine göre değişmekle birlikte, hastaların çoğunda hafiften ağıra doğru değişen derecelerde zihinsel yetersizlik (zeka geriliği) gözlemlenmektedir.
Bebek doğduğunda asimetrik kafa yapısı ve parmak anomalileri hekime klinik ipuçları verir. Kafatasının röntgen veya tomografisiyle kemiklerin erken kapandığı doğrulanır, tanı genetik testle kesinleşir.
Tedavi tamamen cerrahidir. Bebek henüz 1 yaşına basmadan beyin cerrahları tarafından kafatası kemikleri kırılarak/açılarak beyne büyüme alanı yaratılır. Plastik cerrahlar ise el ve ayaklardaki yapışıklıkları ayırarak parmak fonksiyonlarını kazandırır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
