Cri Du Chat Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Genetik materyali taşıyan 5 numaralı kromozomun p kolundaki bir silinme (delesyon) nedeniyle gelişen fiziksel ve zihinsel gelişim bozukluğudur.
Kromozom eksikliği gırtlak (larenks) yapısının anormal gelişmesine neden olur. Bu yüzden bebekler ağlarken tiz, ince ve tam olarak kedi miyavlamasını andıran karakteristik bir ses çıkarırlar.
Normalden küçük bir kafa yapısı (mikrosefali), birbirinden uzak ve aşağı doğru çekik gözler, yuvarlak yüz, küçük bir çene ve düşük doğum ağırlığıdır.
Hastalarda motor becerilerde (yürüme, oturma) gecikme, ciddi konuşma güçlükleri ve orta ile ağır dereceli zihinsel yetersizlik görülür.
Karakteristik ağlama sesi hekime erken dönemde ipucu verir. Kesin tanı için bebeğin kan örneğinden Kromozom Analizi (Karyotipleme veya mikroarray) yapılarak eksik gen parçası saptanır.
Sendromun genetik bir tedavisi yoktur. Erken dönemde başlanan yoğun fizyoterapi, konuşma terapisi, özel eğitim programları ve eşlik eden kalp/böbrek sorunlarının giderilmesi yaşam kalitesini artırır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
