Duchenne Musküler Distrofi Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Kas dokusunu koruyan 'distrofin' geninin mutasyonlu olması nedeniyle, kasların her kasıldığında hasar gördüğü, yavaş yavaş gücünü kaybederek yerini yağ dokusuna bıraktığı genetik bir rahatsızlıktır.
Hastalığa neden olan gen X kromozomu üzerinde taşınır. Erkeklerde tek X kromozomu olduğu için gen kusurluysa hastalık ortaya çıkar; kadınlarda ise diğer sağlıklı X kromozomu hastalığı gizler (taşıyıcı yaparlar).
Çocukluk çağında (2-4 yaş arası) yürümeye geç başlama, sık sık düşme, merdiven çıkarken zorlanma, baldır kaslarında yalancı bir şişkinlik (hipertrofi) ve yerden kalkarken ellerden destek alma (Gowers belirtisi) görülür.
DMD temel olarak bir kas hastalığıdır. Ancak distrofin proteini beyinde de belli oranlarda bulunduğu için hastaların yaklaşık üçte birinde hafif düzeyde öğrenme veya hafıza güçlükleri gözlemlenebilir.
Kanda kreatin kinaz (CK) enziminin normalden çok yüksek çıkması şüphe uyandırır. Kesin tanı, DNA analizi ile distrofin genindeki genetik mutasyonun tespit edilmesiyle konur.
Kesin bir şifası henüz bulunmamaktadır. Kas erimesini yavaşlatmak ve hastanın yürüme süresini uzatmak için kortikosteroid ilaçlar, fizik tedavi, solunum destekleri ve yeni nesil gen terapisi çalışmaları uygulanmaktadır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
