Ehlers-Danlos Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Vücudun çimentosu olan ve dokuları bir arada tutan kolajenin genetik olarak kusurlu üretilmesi nedeniyle; deri, eklem ve kan damarlarının aşırı esnek ve kırılgan olduğu genetik bir sendromdur.
Hastalığın en tipik özelliğidir. Kişinin eklemleri bağlarla yeterince sıkı tutulmadığı için normal sınırların çok ötesinde ağrısızca geriye doğru bükülebilir. Bu durum sık eklem çıkıklarına (omuz, çene) neden olur.
Hastaların ciltleri adeta bir hamur gibi ince, yumuşak ve esnektir. Cilt dışarı doğru çekildiğinde lastik gibi uzar. Ayrıca derileri çok kolay morarır ve yaraları çok geç iyileşerek kağıt gibi iz bırakır.
EDS'nin birçok alt tipi vardır. Vasküler (Damarsal) tipinde kolajen eksikliği damar duvarlarında olduğu için, ana atardamarlar (Aort vb.) veya bağırsaklar hiçbir uyarı vermeden aniden yırtılabilir ve ölümcül olabilir.
Klinik olarak hastanın eklem esnekliği Beighton skoru ile ölçülür ve cilt yapısı incelenir. Kesin teşhis ve alt tip belirlemesi Genetik (DNA) test analiziyle yapılır.
Genetik mutasyonu düzeltecek bir kür yoktur. Tedavi koruyucudur; eklemleri güçlendirmek için fizyoterapi uygulanır, ağır temas sporları yasaklanır. Damar tutulumu olanların tansiyonları özel ilaçlarla düşük seviyelerde tutulur.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
