Fabry Hastalığı Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Vücudun 'GL-3' adlı bir yağ molekülünü (sfingolipid) hücre içinde parçalayıp atmasına yarayan enzimin üretilemediği, bu çöplerin damar çeperlerinde birikerek organları tıkadığı kalıtsal bir hastalıktır.
X kromozomuna bağlı olarak geçiş gösterir. Bu nedenle hastalığın tüm belirtilerini ve şiddetli formlarını erkekler yaşarken, kadınlar genellikle taşıyıcıdır veya hastalığı daha hafif atlatırlar.
Çocukluk çağında el ve ayaklarda (özellikle stres, ateş ve egzersiz sonrası) krizler halinde gelen şiddetli yanıcı ağrılar, terleme eksikliği ve göbek ile diz çevresinde çıkan kırmızı/koyu renkli küçük cilt lekeleridir (anjiyokeratom).
Biriken yağ molekülleri zamanla böbreklerin kılcal damarlarını tıkayarak diyaliz gerektiren böbrek yetmezliğine; kalbi kalınlaştırarak kalp krizlerine ve beyin damarlarını tıkayarak genç yaşta inmeye (felce) neden olur.
Erkeklerde kanda 'alfa-galaktosidaz A' enzim seviyesinin sıfıra yakın bulunması tanıyı koydurur. Kadınlarda enzim seviyesi normal çıkabileceği için kesin tanı Genetik (GLA gen mutasyonu) testleriyle konur.
Hastalığın ilerlemesini durdurmak amacıyla, vücudun üretemediği enzim dışarıdan damar yoluyla düzenli olarak hastaya verilir (Enzim Replasman Terapisi - ERT). Ayrıca birikimi engelleyen ağızdan alınan yeni nesil şaperon ilaçları da kullanılmaktadır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
