Fanconi Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Böbreklerdeki tübül adı verilen mikroskobik kanalların görevini yapamaması sonucu, vücut için gerekli olan su, glikoz, fosfat ve amino asitlerin idrarla kaybedildiği bir emilim bozukluğudur.
Hastalık doğuştan gelen genetik mutasyonlar (örneğin sistinozis) nedeniyle oluşabileceği gibi; sonradan ağır metallere maruziyet, bazı kanser ilaçları veya süresi geçmiş antibiyotiklerin (tetrasiklin) kullanımıyla da gelişebilir.
Çocuklarda büyüme geriliği, kemiklerde eğrilme ve zayıflık (raşitizm), aşırı idrara çıkma (poliüri), sürekli susuzluk, kas güçsüzlüğü ve kan kimyasının asidik hale gelmesidir.
Hayır, isimleri çok benzer olsa da farklı hastalıklardır. Fanconi anemisi kemik iliği yetmezliği yapan bir kan hastalığıdır; Fanconi sendromu ise bir böbrek işlev bozukluğudur.
Kan tahlillerinde fosfat ve potasyum düşüklüğü, idrar tahlillerinde ise kanda şeker normal olmasına rağmen idrarda şeker (glikoz) ve amino asit görülmesiyle teşhis edilir.
Hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir ilaç yoktur. Temel tedavi, idrarla kaybedilen sodyum, potasyum, fosfat ve bikarbonatın damar veya ağız yoluyla yerine konması ve kemik sağlığı için D vitamini verilmesidir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
