Frajil X Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Beyin gelişimi için gerekli olan belirli bir proteinin (FMRP) genetik mutasyon nedeniyle üretilememesi sonucu ortaya çıkan, kalıtsal zeka geriliğinin en yaygın nedenidir.
X kromozomu üzerinde taşınır. Kadınlarda iki adet X kromozomu olduğu için etkileri hafif olabilir, ancak erkeklerde tek X kromozomu olduğu için gen arızalıysa hastalık tam ve şiddetli olarak ortaya çıkar.
Uzun ve dar bir yüz yapısı, geniş veya çıkık kulaklar, düztabanlık, eklemlerde aşırı esneklik ve ergenlik sonrası belirginleşen büyük testisler (makroorşidizm) tipik fiziksel özelliklerdir.
Hafiften ağıra kadar değişebilen zeka geriliği görülür. Hastalar göz temasından kaçınır, ellerini çırpar veya ısırırlar. Bu özellikleri nedeniyle sıklıkla Otizm Spektrum Bozukluğu veya DEHB (Dikkat Eksikliği) ile karıştırılırlar.
Klinik şüphe (gecikmiş konuşma, otistik belirtiler) oluştuğunda, FMR1 genindeki DNA genişlemesini doğrulayan spesifik genetik kan testleri yapılarak kesin teşhis konur.
Hastalığın genetik bir kürü yoktur. Tedavinin asıl amacı erken yaşta başlanan yoğun özel eğitim, konuşma/dil terapisi ve hiperaktivite veya anksiyeteyi kontrol edecek ilaçlarla bireyin topluma katılımını artırmaktır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
