Genetik Hastalıklar Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Vücudun yapısını ve işleyişini kodlayan genlerdeki (DNA'daki) eksiklikler, fazlalıklar veya hatalı mutasyonlar sonucunda gelişen, genellikle nesilden nesile aktarılan hastalıklardır.
Kromozom hastalıkları (örn: Down Sendromu), hücredeki kromozomların sayısındaki veya fiziksel yapısındaki bozukluklardır. Tek gen hastalıkları (örn: Kistik fibrozis, SMA) ise mikroskobik düzeyde belirli bir genin şifresinin bozuk olmasıdır.
Bireyler nadir bir hatalı gen taşısa da hasta olmayabilir (taşıyıcıdır). Akraba olan kişilerde aynı hatalı genin bulunma ihtimali yüksek olduğu için, iki bozuk genin çocukta bir araya gelip hastalık yaratma (otozomal resesif) riski ciddi oranda artar.
Evet. Birçok genetik sendrom doğumla birlikte kendini belli etse de; Huntington hastalığı gibi bazı genetik hastalıklar erişkinlikte, ailesel kanser sendromları (BRCA) ise ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir.
Ailesinde kalıtsal hastalık, tekrarlayan düşük veya kanser öyküsü olanlara, ileri yaş gebelik planlayanlara ve akraba evliliği yapacak çiftlere çocuk sahibi olmadan önce mutlaka genetik danışmanlık ve tarama önerilir.
Pek çoğunun kesin tedavisi olmasa da, belirtileri hafifletici palyatif tedaviler uygulanır. Ancak günümüzde SMA gibi bazı hastalıklar için hatalı geni düzelten 'Gen Terapisi' veya enzim replasman tedavileri başarılı bir şekilde kullanılmaktadır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
