Hallerman Streiff Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Doğuştan gelen ve özellikle baş-yüz (kraniyofasiyal) gelişimini, göz sağlığını, dişleri ve vücut büyümesini etkileyen kalıtsal ve nadir bir sendromdur.
En tipik belirtisi ince, gagaya benzeyen küçük burun ve küçük alt çenedir (kuş yüzü görünümü). Saçlarda seyreklik, doğumsal katarakt, küçük göz yapısı ve boy kısalığı eşlik eder.
Hastalığın genetik temeli henüz tam olarak çözülememiştir. Çoğu vakada ebeveynlerde hastalık bulunmaz, sperm veya yumurtadaki yeni (de novo) bir mutasyon sonucu kendiliğinden ortaya çıkar.
Hastaların büyük bir çoğunluğunda zeka (bilişsel) gelişimi tamamen normaldir. Çok nadir vakalarda hafif düzeyde öğrenme güçlüğü rapor edilmiştir.
Yüz ve çene yapısının çok küçük olması nedeniyle, özellikle bebeklik döneminde solunum yollarının tıkanması ve beslenme zorlukları en ciddi komplikasyonlarıdır.
Genetik bir kürü yoktur. Erken dönemde solunum yolunu açık tutmak için destek veya cerrahi sağlanır. Doğumsal katarakt göz doktorları tarafından ameliyatla düzeltilir. İlerleyen yaşlarda ortodonti ve estetik çene cerrahileri uygulanır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
