Hemoglobinopati Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Kırmızı kan hücrelerinin (alyuvarların) içinde bulunan hemoglobin proteininin, genetik bir kodlama hatası sebebiyle vücudun oksijen ihtiyacını karşılayamayacak hatalı bir formda üretilmesidir.
Hemoglobin üretim miktarının yetersiz kalmasıdır. Hemoglobin zincirleri eksik üretildiği için kan hücreleri zayıf, küçük ve soluk olur, bu da şiddetli kansızlığa yol açar.
Hemoglobinin miktarı değil yapısı bozuktur. Kırmızı kan hücreleri oksijen seviyesi düştüğünde yuvarlak şekillerini kaybedip 'C' veya 'orak' şeklini alır. Bu şekil damarları tıkayarak şiddetli ağrı krizlerine neden olur.
Hiçbir şekilde bulaşıcı değildir. Anne ve babadan alınan hatalı genlerin çocuğa geçmesiyle (otozomal resesif olarak) nesilden nesile aktarılan genetik bir hastalıktır.
Rutin Tam Kan Sayımında (Hemogram) anemi bulgularıyla şüphelenilir. Kesin tanı kanda hangi tür hemoglobinlerin ne oranda bulunduğunu ölçen 'Hemoglobin Elektroforezi' (HPLC) testiyle konulur.
Taşıyıcılarda genellikle tedavi gerekmez. Ancak hastalığın majör (ağır) formlarında yaşam boyu her 3-4 haftada bir düzenli kan nakli (transfüzyon) gerekir. Vücutta biriken demiri atmak için şelasyon ilaçları kullanılır. Tek kesin çözüm ise uygun donörden Kök Hücre Naklidir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
