Hemokromatozis Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Vücudun demir emilimini düzenleyen genlerdeki (HFE geni) bir mutasyon sonucunda, dışarıdan alınan demirin kontrolsüzce emilip organlarda depolanması hastalığıdır.
Hastalık uzun yıllar sinsi ilerler. Demir birikimi arttıkça aşırı yorgunluk, eklem ağrıları, karın ağrısı, cilt renginin bronz/gri bir renge dönmesi ve cinsel istekte (libido) azalma görülür.
Fazla demir pankreasa çöktüğünde insülin üreten hücreleri tahrip ederek şeker hastalığına (diyabete) neden olur. Aynı zamanda ciltte pigmentasyon yaparak cildi koyulaştırdığı için bu tabloya 'bronz diyabet' adı verilmiştir.
Tedavi edilmediği takdirde demir birikimi karaciğerde kalıcı sertleşmeye (siroz) ve karaciğer kanserine yol açar. Kalpte biriktiğinde ise ritim bozuklukları ve kalp yetmezliğine neden olarak yaşamı tehdit eder.
Kanda Ferritin seviyesinin çok yüksek (genellikle 1000'in üzerinde) ve Transferrin doygunluğunun artmış bulunmasıyla şüphelenilir. Kesin teşhis HFE geni DNA mutasyon testi ve gerektiğinde karaciğer biyopsisi ile konur.
Vücudun ekstra demiri kendi kendine atma mekanizması yoktur. En etkili ve doğal tedavi 'Flebotomi' adı verilen işlemdir. Tıpkı kan bağışlar gibi hastadan düzenli aralıklarla kan alınır. Vücut yeni kan hücresi üretmek için mecburen organlarda biriken o fazla demiri harcayarak depoları boşaltır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
