Herediter Sferositoz Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Kırmızı kan hücrelerinin hücre iskeletini oluşturan proteinlerin eksikliği nedeniyle, normalde yassı ve esnek (simit gibi) olan hücrelerin sert, küçük birer küre (sferosit) halini alması durumudur.
Kanın filtre merkezi olan dalak, şekli bozuk ve esnemeyen bu küremsi hücreleri dar kanallarından geçirirken hasarlı veya yabancı kabul eder ve onları hızla parçalayarak (hemoliz) kansızlığa yol açar.
Kan hücrelerinin sürekli yıkılması nedeniyle halsizlik ve solukluk (anemi), yıkılan hücrelerden açığa çıkan bilirubin nedeniyle gözlerde sarılık ve aşırı çalışmaya bağlı dalak büyümesi (splenomegali) görülür.
Parçalanan kan hücrelerinden sürekli olarak kana dökülen aşırı miktardaki bilirubin (sarı pigment), safra kesesinde birikerek kristalleşir ve çok erken yaşlarda siyah pigment taşlarının oluşmasına neden olur.
Kanın mikroskopta incelendiği 'Periferik Yayma' testinde küre şeklinde hücreler görülür. Kesin tanı, bu hücrelerin tuzlu suda ne kadar kolay patladığını ölçen 'Ozmotik Frajilite Testi' ile konur.
Kandaki yapım sürecini desteklemek için ömür boyu Folik Asit vitamini verilir. Hastalığın (yıkımın) kesin çözümü, çocuk genellikle 6 yaşını geçtikten sonra hücreleri haksız yere parçalayan dalağın ameliyatla alınmasıdır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
