Huntington Hastalığı Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Beyindeki motor, bilişsel ve duygusal fonksiyonları yöneten bölgelerdeki (bazal ganglionlar ve korteks) sinir hücrelerinin genetik bir hata nedeniyle yavaş yavaş ölmesi ve beynin küçülmesidir.
Otozomal dominant (baskın) olarak kalıtılır. Anne veya babadan birinde bu hastalık varsa, çocuğa geçme ihtimali tam olarak %50'dir. Nesilden nesile daha erken yaşlarda ortaya çıkma eğilimi gösterir.
Hastalığın en belirgin fiziksel bulgusudur. Hastanın kontrolü dışında gelişen; kollarında, bacaklarında ve yüzünde aniden ortaya çıkan, kısa, sıçrayıcı ve dansı andıran (koreiform) istemsiz kasılmalardır.
Fiziksel hareketlerden yıllar önce psikiyatrik ve zihinsel belirtiler başlayabilir. Ağır depresyon, sinirlilik, kişilik değişimleri ve zamanla Alzheimer'a benzeyen ağır hafıza kaybı (demans) görülür.
Klinik belirtiler ve aile öyküsü güçlü bir şüphe yaratır. Kesin ve %100 tanı, kan örneğinden bakılan DNA testinde HTT genindeki 'CAG' tekrar sayısının ölçülmesiyle konulur.
Şu anki tıbbi bilgilerle hastalığın ilerlemesini durduracak veya iyileştirecek bir tedavi yoktur. Kullanılan ilaçlar sadece istemsiz hareketleri (kore) baskılamak ve psikiyatrik buhranları (depresyonu) hafifletmek için reçete edilir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
