Marfan Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Vücuttaki dokuları bir arada tutan ve onlara esneklik veren bağ dokusunun genetik olarak kusurlu üretildiği sistemik bir hastalıktır.
Hastalar genellikle çok uzun ve incedir. Kolları, bacakları ve özellikle parmakları (örümcek parmak - araknodaktili) gövdeye oranla anormal derecede uzundur. Omurgada eğrilik (skolyoz) ve göğüs kafesi deformiteleri sıktır.
Hastalığın en tehlikeli yönüdür. Vücudun en büyük atardamarı olan Aort'un duvarı zayıftır ve genişleyerek (anevrizma) aniden yırtılabilir, bu da ölümcül bir durumdur.
Bağ dokusu zayıflığı nedeniyle göz içindeki mercek (lens) yerinden kayabilir (lens dislokasyonu) ve yüksek miyopiye yol açabilir.
Aile öyküsü, klinik fiziksel bulgular, kalbi inceleyen detaylı Ekokardiyografi ve FBN1 genindeki mutasyonu arayan genetik testlerle konur.
Genetik bir kürü yoktur ancak komplikasyonlar engellenebilir. Kalp atışını yavaşlatan ve Aort damarındaki basıncı düşüren tansiyon ilaçları (beta blokerler) kullanılır. Aort çapı tehlikeli boyuta ulaşırsa açık kalp ameliyatıyla damar değiştirilir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
