McCune Albright Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Kemikleri, cildi ve hormon üreten bezleri aynı anda etkileyen; kemik dokusunun bozulması ve erken cinsel gelişimle karakterize çok nadir bir genetik sendromdur.
Hayır. Hastalığa neden olan GNAS geni mutasyonu anne veya babadan geçmez. Bebek anne karnında gelişirken hücre bölünmesi sırasında rastgele (somatik) oluşur.
Vücudun tek tarafında görülen sınırları düzensiz sütlü kahve rengi cilt lekeleri, kemiklerin eriyip yerine fibröz (bağ) dokunun geçmesine bağlı sık kırıklar ve kız çocuklarında henüz 2-3 yaşlarındayken görülen erken adet kanamalarıdır.
Genetik hata nedeniyle bezler beyinden emir gelmeden kendi kendine çalışır. Erken ergenliğin yanı sıra tiroid bezi aşırı çalışabilir (hipertiroidi) veya büyüme hormonu fazlalığına bağlı akromegali gelişebilir.
Tipik cilt lekeleri, kemik filmlerindeki (röntgen) karakteristik erime alanları ve kan testlerindeki erken yükselmiş hormon değerleriyle klinik olarak teşhis edilir.
Kemik yıkımını durdurmak ve kırıkları önlemek için bifosfonat grubu ilaçlar damardan verilir. Erken ergenliği ve aşırı kemik uzamasını durdurmak için de seks hormonlarını baskılayan özel ajanlar (Letrozol vb.) kullanılır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
