Nörofibromatozis Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Hücre büyümesini kontrol eden genlerdeki mutasyonlar sonucu, beyni, omuriliği ve çevresel sinirleri çevreleyen kılıflarda çok sayıda tümörün (nörofibrom) geliştiği genetik bir hastalıktır.
NF1: Ciltte sütlü kahve lekeleri ve cilt altında yumuşak yumrularla başlar, çocuklukta fark edilir.
NF2: Daha nadirdir, denge ve işitme sinirlerinde (akustik nöroma) tümör yapar, genellikle genç erişkinlikte işitme kaybıyla ortaya çıkar.
NF1 hastalığının en erken ve tipik belirtisidir. Vücudun çeşitli yerlerinde bulunan, sınırları düzgün, açık kahverengi (sütlü kahve) renkli düz cilt lekeleridir. Bir çocukta bu lekelerden 6 ve daha fazla sayıda varsa NF şüphesi doğar.
Sinirler etrafında oluşan nörofibromların büyük çoğunluğu (%95) iyi huyludur. Ancak bu tümörler çok büyüdüklerinde sinirleri ezerek felce neden olabilir veya çok nadiren kötü huylu (malign) kanserlere dönüşebilirler.
Uzman hekimin ciltteki lekeleri, çillenmeleri (koltuk altı çillenmesi) ve Lisch nodüllerini (gözdeki lekeler) klinik olarak değerlendirmesi temeldir. Kesin tanı NF genlerini (NF1/NF2) inceleyen genetik DNA testleriyle konur.
Genetik mutasyonu düzelten bir kür yoktur. Tedavinin amacı tümörlerin yarattığı sorunları çözmektir. Ağrı yapan, estetiği bozan veya sinire bası yapan tümörler cerrahi olarak veya lazerle alınır. Son yıllarda tümör küçültücü MEK inhibitörü ilaçlar (Selumetinib) kullanılmaya başlanmıştır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
