PolG Hastalığı Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Vücut hücrelerine enerji üreten mitokondrilerin DNA'sında (mtDNA) tamirat ve kopyalama işini yapan POLG geninin bozuk olması nedeniyle, organların enerjisiz kalarak yıkıma uğradığı genetik bir hastalıktır.
POLG mutasyonunun bebeklerde ve küçük çocuklarda görülen en şiddetli (ve ölümcül) formudur. Dirençli havaleler (epilepsi), zihinsel gerileme ve ağır karaciğer yetmezliği üçlüsüyle seyreder.
Yetişkinlerde daha hafif seyreden tipleri vardır. Göz kapağı düşüklüğü, göz kaslarının felci, uzuvlarda uyuşma (nöropati), kas erimesi ve yürüme dengesizliği (ataksi) şeklinde belirti verir.
Hastalarda görülen epilepsi nöbetlerini durdurmak için Valproik Asit (Depakin) etken maddeli ilaç kesinlikle kullanılmamalıdır. Çünkü bu genetik yapıda valproik asit, karaciğeri anında ve tamamen iflas ettirerek ölüme yol açar.
Kanda Laktik Asit düzeylerinin yüksek çıkması ve beyin MR'ında spesifik yıkım bölgelerinin görülmesiyle mitokondriyal hastalık şüphesi doğar. Kesin tanı sadece POLG genine yönelik kan DNA testi (genetik analiz) ile konur.
Genetik hasarı onaracak bir kürü yoktur. Nöbetleri durdurmak için karaciğere dokunmayan özel antiepileptikler kullanılır. Hücresel enerji üretimini bir miktar desteklemek için Koenzim Q10, L-Karnitin ve çeşitli vitaminleri içeren özel 'mitokondriyal kokteyller' verilir.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
