Pompe Hastalığı Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Hücrelerdeki glikojeni (depolanmış şekeri) enerjiye dönüştürmek için parçalayan enzimin (GAA) eksik üretildiği, glikojenin dokularda çöp gibi birikip hücreleri patlattığı genetik ve ilerleyici bir kas hastalığıdır.
GAA enzimini kodlayan gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Otozomal resesif olarak geçer (hem anne hem baba taşıyıcıysa çocuk hasta olur).
Hastalığın en ağır tipidir. Doğumdan sonraki ilk aylarda başlar. Bebekte çok ciddi kas gevşekliği (kurbağa pozisyonu), kalp kasının aşırı büyümesi (kardiyomiyopati) ve beslenme zorluğu görülür; tedavi edilmezse ilk yaş içinde ölümcüldür.
Enzim hiç yoksa bebeklikte, az miktarda varsa yetişkinlikte ortaya çıkar. Yetişkinlerde kalp etkilenmez ancak özellikle bacak, kalça ve solunum (diyafram) kaslarında yavaş yavaş ilerleyen erime ve zayıflık görülür.
Kanda kas yıkım enzimi (CK) çok yüksek çıkar. Kesin tanı, kandaki lökositlerde (veya cilt/kas biyopsisinde) GAA enzim aktivitesinin yokluğunun gösterilmesi ve genetik DNA analizi ile konur.
Vücudun üretemediği enzim, iki haftada bir damar yoluyla dışarıdan verilir (Enzim Replasman Tedavisi - ERT). Bu tedavi hastalığı tamamen yok etmese de kas yıkımını durdurur, kalp büyümesini geriletir ve yaşam süresini dramatik şekilde uzatır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
