Rett Sendromu Hakkında Genel Bilgiler
Hastalık Detayları ve Sık Sorulan Sorular
Erken çocukluk döneminde normal veya normale yakın bir gelişimin ardından, çocuğun kazanmış olduğu motor (yürüme/el kullanma) ve dil becerilerini dramatik bir şekilde kaybettiği şiddetli bir nörogelişimsel genetik bozukluktur.
Bebek ilk 6 ila 18 ay boyunca tamamen sağlıklı büyür, gülümser, emekler ve nesneleri tutar. Daha sonra aniden beyin büyümesi yavaşlar (mikrosefali başlar). Çocuk önceden söyleyebildiği kelimeleri ve yürümeyi/emeklemeyi unutur.
Rett sendromunun en karakteristik imzasıdır. Çocuklar ellerini anlamlı bir şey tutmak veya kavramak için kullanmayı bırakırlar. Bunun yerine sürekli olarak ellerini yıkıyormuş gibi ovuşturma, el çırpma veya ellerini ağzına götürme şeklinde istemsiz ve tekrarlayıcı hareketler yaparlar.
Çoğu hastada otizm benzeri sosyal içe çekilme, nefes tutma veya çok hızlı nefes alma krizleri, dirençli epilepsi (sara) nöbetleri, omurgada şiddetli eğrilik (skolyoz) ve yutma güçlüğü görülür.
Klinik olarak gerileme ve tipik el hareketleri sendromu ele verir. Kesin tanı MECP2 gen mutasyonunu doğrulayan kan testiyle konur.
Tedavi: Hastalığı genetik olarak düzeltecek bir kür yoktur. Tedavi palyatiftir; nöbetleri durdurmak için antiepileptik ilaçlar, eklem/kas sertliğini önlemek için yoğun fizyoterapi, iletişim için göz takip cihazları (alternatif iletişim) ve beslenme tüpü destekleri uygulanır.
Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.
